Cariotipos

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

A continuación se puede ver un cariograma:

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:

• Para confirmar síndromes congénitos.
• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
• En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
• Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas.

La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener liquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre. El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.

Ejemplo de un cariotipo:

El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.

Cariotipos Anormales:

Síndrome de Down: Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosomaextra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

Síndrome de Turner: Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Sindrome de Klinefelter: Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

El síndrome de Klinefelter es

uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síndrome de Patau: Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.

Anomalías

La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc.

Desde los primeros meses de vida un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello.

Sindrome XXX y XYY:

• SÍNDROME XXX:

Es una trisomía sexual: trisomía del par 23; son 44 autosomas más un cromosoma sexual XXX. Afecta solo a mujeres.

Rasgos característicos:

• No presenta alteraciones conductuales ni somáticas importantes
• Son normales clínicamente
• Pueden tener algo de esterilidad y de retraso mental
• También existen casos con dotación genética XXXX, XXXXX con retraso sexual y problemas de desarrollo sexual.

• SÍNDROME DE XYY:

Fue descubierta en 1965 por P. Jacobs. Es una trisomía sexual o trisomía del cromosoma 23; hay 44 autosomas más un cromosoma sexual XYY. Los individuos afectados son varones.

Características de este síndrome son:

• No se observan alteraciones físicas ni mentales importantes en el estado infantil
• Algunos estudios en adultos vinculan este síndrome con una tendencia hacia comportamientos violentos y criminales
• Presentan una estatura alta
• Tienen inteligencia subnormal

Técnicas de Análisis de DNA

Inconvenientes: información aportada( las sondas multi-locus tienen una mayor capacidad discriminativa al aparecer múltiples bandas. No obstante, la mono-locus son más específicas ya que el fragmento de ADN con el que hibridan es de mayor tamaño), cantidad y calidad del ADN( cuando se usan sondas multi-locus se requiere aproximadamente un microgramo de ADN sin degradar mientras que el otro mucho menos y no necesariamente el ADN debe estar perfecto), Especifidad entre especies( las sondas multi-locus permiten su uso sobre el ADN humano y de cientos de animales superiores, mientras que las mono-locus son exclusivas de ADN humano.

Análisis por la Reacción de la cadena de la Polimerasa (PCR)

:

Este análisis permite amplificar más de un millon de veces un ADN obtenido a partir de una región seleccionada del genoma, siempre y cuando se conozca una parte de su secuencia de nucleótidos. Para esta se utilizan dos oligonucleótidos sintéticos de unos 15-20 nucleótidos que son complementarios a las zonas flaqueantes de la región que se quiere amplificar. Estos oligonucleótidos actúan como cebadores para la síntesis in vitro de ADN la cual está habitualmente catalizada por una enzima llamada taq polimerasa. La reacción se lleva a cabo en una serie de tres fases o pasos: 1. Desnaturalización (es necesario que el ADN molde se encuentre en forma de cadena sencilla, rompiendo los puentes de hidrógeno y separando ambas cadenas) 2. Hibridación(fase de emparejamiento y se unen los primers a las secuencias flaqueantes del fragmento que se va a amplificar. ) 3. Extensión (en este paso la Taq polimerasa incorpora nucleótidos en el extremo 3' del primer utilizando como molde la cadena de ADN previamente desnaturalizada. La temperatura a la que se lleva a cabo este paso suele ser de 72°C.

Hibridismo con sondas:

Digestión del ADN con enzimas de restricción tras conseguir ADN de alta molecularidad, separación de los fragmentos obtenidos por medio de una electroforesis en gel de agarosa, desnaturalización de los fragmentos separados y cortados, trasferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o nylon y fijación de las mismas por medio de calor, prehibridación con sondas de ADN inespecífico para bloquear los lugares de unión inespecíficos que pudiera haber en la membrana, marcaje de la sonda con nucleótidos radioactivos, hibridación de la sonda marcada y desnaturalizada y lavado de la membrana, y por último el revelado y la interpretación de los resultados.

Pregunta Problema 3

1.¿Son las muestras de sangre mejores que las bucales?
R/: Las mejores muestras son las de sangre, porque tienen más tiempo de “duración” por si hay algún error, volverlas a consultar, mientras que las bucales tienen un “problema”, son muy sensibles a la humedad y pueden descomponerse o perder toda la muestra.

2.¿Que tan precisos son los resultados en las pruebas de ADN?¿Que quiere decir 100% exclusión de paternidad?

R1/: Estos resultados son muy precisos, ya que si el resultado da negativo esto quiere decir que el padre tiene un 0% de q sea el verdadero padre, mientras que si el resultado es positivo, el porcentaje tendrá que ser mayor de 99 y el padre será el verdadero.

R2/: quiere decir que el padre tiene toda la probabilidad de ser el verdadero padre, pero también se debe tener en cuenta que los alelos del hijo coincidan con los del padre.

3.¿Es necesario que la madre también se analice?

R/: Analizar solo al padre con eso es suficiente, pero si se quieren tener mejores resultados, la madre también puede ser analizada.

4.¿Se puede hacer pruebas de paternidad prenatales?

R/: Hay que hacer un procedimiento especial, pero podría ser peligroso para el feto y para el embarazo.

5.¿Se puede hacer una prueba de paternidad sin el consentimiento de la madre?

R/: Se puede hacer siempre y cuando el padre sea el verdadero y dependiendo de la legislación de cada país. También es mejor tener una prueba de la madre.

6.¿Porque algunos resultados de índice combinado de paternidad dan 99.98% y otros 99.9999995% ?, por ejemplo

R/: Cuando los hay alelos comunes, los índices son un poco más bajos pero igual dan exactitudes, mientras que si no hay alelos comunes, el índice se va a elevar.

Modificación Genética

La manipulación de los organismos vivos hace posible mejorar tanto las razas de animales domésticos como los cultivos en general. De una manera esquemática, y a modo de ejemplo, te contaremos en qué consiste esa manipulación y cuales son sus resultados en las plantas. Cabe destacar que toda manipulación genética debe estar bajo un estricto control y debe ser a favor de la vida.

Técnicas usadas para la transferencia de células o bacterias:

Clonacion: La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual. Estas dos características son importantes:

Se parte de un animal ya desarrollado, porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado animal que nos interesa, y sólo cuando es adulto conocemos sus características.

Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.

Transferencia de Genes: La biotecnología y la ingeniería genética permiten pasar de trabajar con toda la planta (mejoramiento clásico) a trabajar a nivel celular o molecular (transformación genética) manipulando directamente el ADN. El procedimiento consiste en a) localizar el gen o el fragmento de ADN deseado, b) cortarlo utilizando enzimas de restricción, c) colocarlo dentro de un vector o plásmido, d) insertar el vector con el ADN en el genoma del material objetivo y e) evaluar la expresión del gen o fragmento insertado en la planta modificada. Estas nuevas metodologías, aún en etapa de perfeccionamiento, facilitan la mejora de cultivos pues superan limitaciones de los métodos clásicos como la incompatibilidad, la autoincompatibilidad y la esterilidad.

El mejoramiento clásico y las nuevas metodologías no son excluyentes; por el contrario, utilizados de forma complementaria permiten obtener mejores y más contundentes resultados. Ejemplos de esta complementariedad son el mejoramiento asistido por marcadores moleculares, la producción de plantas transgénicas con resistencia a plagas y enfermedades, y el mejoramiento de la calidad nutricional de leguminosas y cereales.

Hasta aquí hemos visto cómo la conservación ex situ es un proceso que va desde determinar la necesidad de conservar una especie hasta dar a conocer sus características y utilidad potencial para fomentar su uso. Las diversas etapas a través de las cuales el germoplasma se mantiene viable y disponible se interrelacionan y se facilitan agrupando el germoplasma en colecciones y bancos como veremos a continuación.

Beneficios y Riesgos

Beneficios de la clonación

El empleo de estas biotecnologías contribuye por tanto a la conservación in situ y ex situ. La clonación, a pesar de ser una técnica aún muy poco eficiente, podría utilizarse para aumentar la variabilidad genética en especies en estado crítico en las que es fundamental ?recuperar? a los individuos que mueren antes de reproducirse, o generar nuevos núcleos reproductores allí donde desaparezcan.

Para hablar de todas estas cuestiones, el investigador utilizaró ejemplos fruto de su propia experiencia en un programa de cría en cautividad de gacelas norteafricanas amenazadas. También expuso en su conferencia, los distintos objetivos que se persiguen con la reciente creación del Banco de Germoplasma de Especies Silvestres Amenazadas.

Clonación en animales:

Durante siglos el hombre ha ayudado a la evolución favorable para de diversas razas de granja haciendo una manipulación genética natural y sin ser consciente de ello, esta excusa ayuda a muchos investigadores a exponer sus argumentos, sobre por que es ética la manipulación y la clonación en animales.

La primera de las formas que ofrecen es una manipulación, que mejore una o unas cualidades del individuo en cuestión, pero muchos expertos en la materia, dicen que aún no sabemos lo suficiente sobre el código genético de esos animales, y que aún no ha sido provado que un gen sólo codifique una sola característica, ya que ha una teoría que afirma que cada característica tiene unos genes primarios y otros secundarios que se tienen que combinar al mismo tiempo, y que el cambio de una base para conseguir mejorar una característica , implicaría quizás un empeoramiento de otras para la que ese gen es secundario, sin hablar de malformaciones o similares.

La segunda de las opciones sería la clonación de animales considerados "perfectos" por nosotros, como caballos muy veloces, vacas que dan mucha leche, etc...

Pero habría que depurar mucho la técnica, y esto se convertiría en reproducción asexual, si miramos la escala evolutiva, los animales de reproducción asexual tienden a extinguirse, ya que nadie querría tener un caballo "malo" todos intentaría conseguir un clon de ese para ser lo más competitivos posibles, seguramente la manipulación sería rechazada, y se producirían situaciones muy raras,que degenerarían mucho la especie ya que en muchos casos habría que cruzar caballos demasiado iguales genética mente, hasta un caos que quizá hoy no podamos imaginar.

Las teorías de ayuda a animales en peligro de extinción podrían ser hoy en día las únicas salidas para algunas razas, algunos investigadores apoyan la manipulación de hembras, para que así, estén todo el año en periodo de cría, sacarles los óvulos, y quitarles esta característica para que machos y hembras vuelvan a ser normales al nacer y seguir con el ciclo biológico de esa especie, otra teoría cree en la clonación pura, algo que nos llevaría al ciclo antes descrito, donde dos seres que serían más que hermanos tendrían descendencia, y mucho más en animales en peligro donde no hay mucho que elegir.

Clonación en Plantas:

Vectores para clonar en planta:
La bacteria fitopatógena Gram negativa Agrobacterium tumefaciens contienen un gran plásmido, plásmido Ti, que es responsable de su virulencia. El plásmido contiene genes que movilizan el DNA para transferirlo a la planta. El segmento de DNA del plásmido Ti que se transfiere a la planta recibe el nombre de T-DNA.
Las secuencias de los extremos del T-DNA son esenciales para la transferencia y el DNA que se va a transferir debe estar entre estos extremos. Se ha construido un tipo de vector que se utiliza para transferir genes a plantas y se denomine vector binario. La palabra binario implica el uso de dos plásmidos uno es el vector real en el que se planta el DNA foráneo.
Este vector contiene dos extremos del T-DNA a cada lado del sitio que utiliza para la clonación, así como marcador de resistencia a los antibióticos que puede utilizarse en plantas. También contiene un origen de replicación que puede replicarse tanto en Agrobacterium tumefeciens como en Echerichia coli, así como otro marcador de resistencia a los antibióticos que se expresa en la bacteria. El DNA que debe clonarse se inserta en el vector, que a continuación se transforma en Echerichia coli. Acto seguido se transfiere a Agrobacterium tumefaciens.

Riesgos de la clonacion

Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniería genética son considerables, también lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introducción de genes que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el influenzavirus, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de las naciones, los experimentos con ADN recombinante están bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos sólo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algún efecto imprevisto como resultado de la manipulación genética.

Conclusiones

• Por medio de este blogg que fue un buen proyecto nos sirvió mucho para entender el tema de genética, ya que para realizar esto se tubo en cuenta varios aspectos y se tenia que consultar mucho para el desarrollo de este tema.

• Este fue un proyecto de gran trayectoria donde se tenían en cuenta varios aspectos de orden que nos sirven para aplicarlos en la vida real. También nos enseña que las cosas no son tan fáciles y hay que consultar hasta encontrar lo que se quiere sobre un tema y especificarlo con palabras propias.

• En este blog vimos que es eso que tanta controversia genera llamado ADN y pruebas de este, como este tema causa controversia pudiendo aclarar con 99% de exactitud si son los verdaderos padres o tienen un leve parecido al resto de la familia, también me parece que estos avances han ayudado al hombre a experimentar en diferentes campos no solo de la ciencia y la medicina sino de ciencias sociales y campos parecidos.

Discusion

Ya vistos todos los temas podemos decir que hay varios puntos en los que nos podríamos centrar mas, ya que pueden tener aspectos malos o buenos pero primero voy a hablar en general sobre la genética moderna.

Con todos los avances tecnológicos que hay en el mundo en este momento, puedo decir que esto sirve de muchas formas, para la curación de problemas y para hacer proyectos investigativos. Todo esto puede ser aplicado a cualquier especie animales, plantas y humanos. Pero también todo esto ha traído problemas al mundo ya que cuando hablamos de Clonación esto es algo malo ya que se pasa de lo ético y moral, por esto la vida de animales, plantas he incluso humanos queda en juego cuando hacen todos estos procedimientos, ademas va en contra de la religión clonar, puesto que Dios nos creo a nosotros como somos y no creo a un "doble" para que hayan 2 iguales en este mundo. Cuando hablamos de clonacion en plantas podemos tratar con cultivos y cuando este cultivo es infertil podría afectar su ciclo natural, pero a cambio de esto, su cosecha va a ser mas abundante que si fuera la planta o la cosecha original.

Con esto le doy las gracias al lector y ojala que le haya gustado el blog.